Ultime Notizie

Giornata mondiale delle malattie rare. Aimo: oltre 900 quelle oculari, cheratocono la più diffusa

Condivid

Sono oltre 900, secondo la rete di riferimento europea ERN-EYE, le Malattie Rare che riguardano la vista.

Ma solo alcune hanno a disposizione una terapia. Le Malattie Rare dell’occhio sono patologie con bassa diffusione nella popolazione che va dai 5 casi ogni 10mila abitanti fino a forme che possono arrivare ad 1 caso su un milione.

Tali malattie possono essere raggruppate in tre categorie principali: quelle del segmento anteriore dell’occhio, quelle della retina e quelle che riguardano il nervo ottico e la parte posteriore dell’occhio.

Tra le patologie rare oculari ci sono la retinite pigmentosa, la malattia di Stargardt e la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON). La più diffusa in assoluto è però il cheratocono, caratterizzato da un progressivo assottigliamento e uno sfiancamento, spesso localizzato, della cornea.

Ad esserne colpite ogni anno sono circa 50 persone ogni 100mila, più’ uomini che donne, in prevalenza in età adolescenziale e giovanile.

GLI OCULISTI: DIAGNOSI PRECOCE FONDAMENTALE. ECCO LE FRONTIERE PIÙ AVANZATE IN CAMPO TERAPEUTICO

“È importantissima una diagnosi precoce del cheratocono, la principale tra le patologie rare della cornea che comprendono anche distrofie e degenerazioni corneali- spiega la presidente di AIMO (Associazione Italiana Medici Oculisti), la dottoressa Alessandra Balestrazzi, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che ricorre oggi- Il cheratocono colpisce molti giovani, in particolare maschi, ed insorge nella tarda infanzia o nella prima adolescenza .

Ha una genesi multifattoriale, in parte legata a fattori genetici ma anche a comportamenti sbagliati come lo stropicciamento dell’occhio, particolarmente frequente nei ragazzi allergici.

La diagnosi precoce permette di correggere le abitudini errate, di iniziare terapie con colliri lubrificanti o antiallergici e di effettuare precocemente il trattamento per stabilizzare la patologia, il Cross Linking del collagene corneale”.

Per questo AIMO, insieme all’Associazione dei pazienti affetti da cheratocono, si è adoperata da anni per diffondere la conoscenza della patologia con campagne di comunicazione, giornate di prevenzione e con opuscoli informativi.

“Tra le distrofie corneali una delle più frequenti è la distrofia endoteliale di Fuchs- aggiunge Balestrazzi- che ha origini genetiche ed ereditarie e che, nei casi più avanzati, necessita della sostituzione dello strato più interno della cornea con l’intervento di cheratoplastica endoteliale”.

BAMBINO GESÙ IN PRIMA LINEA SU TRATTAMENTO DISTROFIE RETINICHE A TRASMISSIONE EREDITARIA

A parlare di terapia genica è il professor Luca Buzzonetti, responsabile UOC dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, membro di Ern Eye e socio di AIMO, che spiega come oggi la frontiera più avanzata in campo terapeutico sia quella rivolta al trattamento delle distrofie retiniche a trasmissione ereditaria.

“Attualmente la terapia genica è possibile solo per una variante della retinite pigmentosa, ma gli studi clinici avanzano rapidamente e presto aumenteranno le possibilità concrete per prevenire o correggere il drammatico decadimento della funzione visiva.

La terapia- spiega il professor Buzzonetti- consiste in una singola iniezione nello spazio sottoretinico di entrambi gli occhi di una copia funzionante del gene RPE65, appunto la variante di retinite pigmentosa attualmente trattabile. Il gene sano è veicolato all’interno delle cellule da un adenovirus associato, con patrimonio genetico modificato, che agisce come vettore.

Nelle cellule la copia funzionante del gene è quindi in grado di ripristinare la capacità visiva del paziente in modo significativo e duraturo”. L’ospedale pediatrico Bambino Gesù, anche in qualità di membro del ERN Eye, è in “prima linea in questo settore, con un ambulatorio dedicato e con progetti di ricerca clinica già avviati e molto ambiziosi”, conclude Buzzonetti.


Articolo pubblicato il giorno 29 Febbraio 2024 - 18:14 / di Cronache della Campania

Redazione

Siamo la redazione di Cronache della Campania. Sembra un account astratto ma possiamo assicurarvi che è sempre un umano a scrivere questi articoli, anzi più di uno ed è per questo usiamo questo account. Per conoscere la nostra Redazione visita la pagina "Redazione" sopra nel menù, o in fondo..Buona lettura!

Pubblicato da
Redazione

Ultime Notizie

Incendio nell’Avellinese, violento rogo in locali di un’azienda di traslochi

Incendio nell'Avellinese - Un violento incendio ha colpito nella notte un'azienda di traslochi situata a… Leggi tutto

5 Novembre 2024 - 11:27

Capotreno accoltellato, proteste e disagi: in corso sciopero del personale Trenitalia e non solo

Capotreno accoltellato - È una giornata di protesta e disagi per il trasporto ferroviario in… Leggi tutto

5 Novembre 2024 - 11:20

Maltempo in Italia, arrivano le piogge e poi il freddo

Maltempo in Italia - L'anticiclone africano, che negli ultimi giorni ha garantito cieli sereni e… Leggi tutto

5 Novembre 2024 - 11:13

False griffe vendute online: 12 misure cautelari

Napoli. Avevano a disposiziOne anche un "content creator" per pubblicizzare i loro prodotti on line… Leggi tutto

5 Novembre 2024 - 10:57

Caserta, evasione fiscale sui carburanti: chiuse le indagini su imprenditore

Avviso di conclusione delle indagini e richiesta di rinvio a giudizio, firmato dal Pubblico Ministero… Leggi tutto

5 Novembre 2024 - 10:34

Hashish legale: che cos’è e come si produce 

Negli ultimi anni sono spuntati diversi weed shop e business che propongono prodotti a base… Leggi tutto

5 Novembre 2024 - 10:25