Bimba di 4 anni affetta da una rara fibrosi cistica: dal Tigem di Pozzuoli arriva la cura su misura

E’ iniziata i primi di dicembre la somministrazione di una terapia su misura che permetterà a Camilla, una bimba di 4 anni affetta da una rarissima forma di fibrosi cistica, di avere una cura individuata in base al suo profilo genetico. Quello che ha portato a identificare il farmaco che sta consentendo di curare la piccola paziente e’ un successo di medicina personalizzata tutto Made in Italy, frutto della ricerca Telethon e della sinergia tra diversi centri. Nata a Firenze nel 2015, Camilla ha avuto diagnosticata, grazie allo screening neonatale, la fibrosi cistica, malattia genetica grave, che colpisce le cellule dell’apparato respiratorio e digestivo. Il suo profilo genetico risultava però inedito e necessitava un trattamento ad hoc. E’ stato grazie alla Maratona televisiva di Telethon, che i genitori di Camilla sentirono parlare di Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di Genetica e Medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da oltre vent’anni studia la fibrosi cistica. Decisero quindi di contattarlo e questo fu il primo passo per realizzare una vera e propria task force multidisciplinare che ha coinvolto anche il Centro di ricerca sulle biotecnologie avanzate (Ceinge) di Napoli e l’Istituto Gaslini di Genova. “Insieme – spiega Galietta – abbiamo dimostrato che una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna, abbiamo scoperto che, a differenza di un’altra simile, rispondeva a un trattamento già autorizzato per l’alterazione genetica più frequente nella fibrosi cistica”. Per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse predittivo, aggiunge Galietta, “abbiamo testato la terapia su alcune cellule prelevate dall’epitelio nasale della bambina, verificando che rispondono in modo corretto. Questo ci fa sperare per il meglio, ma solo gli esami clinici dimostreranno il reale beneficio”. I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Human Mutation e hanno permesso all’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere l’autorizzazione a somministrarle il farmaco off-label, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. “La somministrazione – spiega Galietta – è iniziata il 5 dicembre e durerà 6 mesi. Tra pochi giorni ci sarà il primo controllo, per capire come sta rispondendo la bimba”. “E’ il primo caso di terapia personalizzata, per la fibrosi cistica, in cui si e’ passati direttamente dall’aver valutato l’efficacia del farmaco testato in vitro sulle cellule del naso della paziente al darlo direttamente alla paziente”, osserva Vito Terlizzi, dirigente medico Pediatra del Centro Regionale per la Fibrosi Cistica del Meyer. Questo metodo di studio innovativo, “rappresenta l’unica modalità di accesso ai nuovi farmaci per i quali le persone interessate sono talmente poche da non rendere possibili trial clinici”. Questa esempio di medicina personalizzata ha un precedente simile, il farmaco ‘disegnato’ su misura del difetto genetico unico al mondo di Mila, bambina con la sindrome di Batten, negli Stati Uniti.