In Campania 80 casi di SMA, manca la diagnosi prenatale

In Campania sono 80 i casi di atrofia muscolare spinale (SMA) di cui in prevalenza bambini. La rara malattia genetica colpisce soprattutto in eta’ pediatrica costituendo la prima causa genetica di morte infantile nel mondo. A livello nazionale sono 80mila i casi e ne e’ affetto un bimbo su 6mila. In Campania sono 25 i bambini, con SMA1 la forma piu’ grave, in cura presso il Centro di riferimento regionale per la SMA dell’ospedale pediatrico Santobono-Pausillipon. I dati sono emersi in occasione della presentazione de ‘La giostra possibile’, progetto itinerante per sensibilizzare e informare sulla patologia. Ai piccoli bimbi del Centro Commercial Azzurro, di Fuorigrotta, e’ stata data la possibilita’ di fare un giro su una giostra dell’800 mentre agli adulti sono state fornite informazioni sulla malattia e sullo screening prenatale. In diverse regioni italiane tra cui la Campania non e’ possibile effettuare lo screening prenatale gratuito. La diagnosi viene eseguita con un esame del sangue di genetica molecolare e serve a scoprire se il bambino presenta una specifica mutazione del gene SMN 1. Di recente e’ partito il progetto pilota di screening neonatale per la SMA, tra i pochissimi in Europa, con il supporto non condizionato di Biogen, per ora limitato alle Regioni Lazio e Toscana e coordinato dall’Universita’ Cattolica del Sacro Cuore di Roma. ”Vogliamo creare consapevolezza nell’opinione pubblica – ha spiegato Daniela Lauro, presidente Famiglie SMA – su una patologia seria che colpisce i bambini ma anche le persone adulte. Vogliamo coinvolgere i cittadini nelle nostre storie, nelle aspirazioni, nei sogni e nelle esigenze dei nostri figli e sensibilizzare le istituzioni locali rispetto all’urgenza dello screening neonatale e del trattamento tempestivo che rappresentano un nuovo capitolo nella lotta alla SMA. Insieme – aggiunge – e’ possibile cambiare il futuro di questi pazienti”. La debolezza muscolare e’ tra i segni clinici da cui partire per una diagnosi attraverso l’esame clinico cui deve seguire l’accertamento diagnostico con il test genetico. ”Appena e’ segnalato un bimbo con particolare debolezza e tono muscolare ridotto – chiarisce Vincenzo Nigro, ordinario di Genetica medica alla Vanvitelli – il campione di sangue viene studiato dal punto di vista del DNA per scoprire il gene SMN 1 difettoso o mancante e si accerta anche la presenza della sua copia, il gene SMN 2 che puo’ bilanciare la funzione di SMN 1. L’analisi si effettua in un paio di giorni e avere questa diagnosi – sottolinea – e’ fondamentale perche’ puo’ essere avviata tempestivamente la terapia con farmaci che riescono a rallentare o addirittura a migliorare il decorso di una SMA. Ogni ritardo nella diagnosi comporta un peggioramento della prognosi e dei risultati”. I numeri dicono che in Italia ogni anno nascono 450mila bambini e di questi almeno 48 hanno la SMA, di cui 7 si verificano in Campania

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